PD Dr. Thomas Hundsberger, Leitender Arzt am Ostschweizer Zentrum für seltene Krankheiten, ist Morbus-Pompe-Spezialist. Im Interview erklärt er, welches Krankheitsbild hinter der seltenen Muskelerkrankung steckt und was Betroffene für eine gute Lebensqualität selbst aktiv tun können. 

Im November 2021 hat die Nationale Koordination Seltene Krankheiten (kosek) schweizweit spezialisierte Behandlungszentren formell anerkannt. Darunter auch das Referenzzentrum für seltene neuromuskuläre Krankheiten St.Gallen, ein gemeinsames Angebot des Kantonsspitals St.Gallen (KSSG) und des Ostschweizer Kinderspitals (OKS).

Für Personen mit einer seltenen Krankheit ist der Weg zur Diagnose oft lang und beschwerlich. Am Ostschweizer Zentrum für seltene Krankheiten werden Betroffene interdisziplinär betreut. Die Schweizerischen Ärztezeitung hat die Versorgung durch die Zentren für seltene Krankheiten in der Schweiz sowie die Erwartungen der Betroffenen genauer betrachtet.

Das Ostschweizer Zentrum für seltene Krankheiten ist auch Anlaufstelle für Appenzellerinnen und Appenzeller, die trotz umfangreicher Untersuchungen für ihre Krankheitssymptome bisher keine Diagnose erhielten und vertiefte Abklärungen benötigen. In der Appenzeller Zeitung vom 07. Januar 2023 berichtet Dr. Oswald Hasselmann, Leitender Arzt Neuropädiatrie am Ostschweizer Kinderspital von seiner Arbeit mit Betroffenen.