Polyzythämia vera, essentielle Thrombozytose, Osteomyelofibrose

Ähnlich der chronisch myeloischen Leukämie kommt es auch bei der Polyzythämia vera, der essentiellen Thrombozytose und der Osteomyelofibrose zu unkontrolliertem Wachstum von bestimmten Blutstammzellen im Knochenmark, welches ausgelöst ist durch eine Genmutation in diesen Zellen.

Symptome

Patientinnen und Patienten haben oft nur wenige oder sehr unspezifische Symptome. Oft fällt bei Routineuntersuchungen eine Vermehrung der roten Blutkörperchen, der Blutplättchen und eventuell anderer Zellreihen im Blut auf. Manchmal ist auch eine Verminderung der Zellen das Leitsymptom - teils verbunden mit einer Vergrösserung von Leber und Milz, Abgeschlagenheit, Müdigkeit, Infektanfälligkeit und weiteren unspezifischen Symptomen. Die Diagnose kann meist durch eine Blutuntersuchung gestellt werden, basierend auf der mikroskopischen Beurteilung des Blutbildes sowie molekularen Untersuchungen aus dem Blut. 

Ursachen

Die Veränderung (Mutation) eines einzigen Genes in Blutstammzellen des Knochenmarkes löst diese Erkrankung aus. 

Behandlung

Für die Therapie stehen spezifisch gegen diese Genveränderungen zielgerichtete orale Medikamente zur Verfügung. Entsprechend kann man die Krankheit meist sehr gut behandeln.