Erbliche (hereditäre) Bluterkrankungen

Thalassämie, Sichelzellerkrankung

Die Sichelzellkrankheit und die Thalassämie gehören zu den angeborenen Bluterkrankungen. Oft sind Kinder aus Afrika, Asien, dem mittleren Osten, den Mittelmeerländern oder der Karibik betroffen. Dabei sind asymptomatische Trägerinnen und Träger von den Patientinnen und Patienten mit schwerwiegenden Symptomen zu unterscheiden. Die Erkrankungen lassen sich meist mittels molekularer und mikroskopischer Diagnostik feststellen.

Sichelzellerkrankung

Bei der Sichelzellerkrankung handelt es sich um eine erbliche Erkrankung, bei der es zu Verklumpungen der roten Blutkörperchen kommt. Durch die dabei entstehende Minderdurchblutung der Organe können unter bestimmten Umständen Schmerz-Episoden, Schädigung der inneren Organe, erhöhte Infektionsrisiken und chronische Blutarmut folgen. 

Symptome

Die Symptome dieser Erkrankung sind bedingt durch eine Verformung der roten Blutkörperchen, die als «Sicheln» unter dem Mikroskop erkennbar sind. Durch die Verstopfung der kleinen Blutgefässe im Rahmen von Sichelzellkrisen entstehen Schmerzen und Organ-Veränderungen. So können auch Gallensteine, Hirninfarkte, schmerzhafte Gelenkschwellungen oder Geschwüre im Bereich der Unterschenkel auftreten. Auch der Brustkorb, der Bauch oder die Extremitäten können schmerzen.  

Patientinnen und Patienten mit Sichelzellerkrankung weisen in der Regel eine Anämie auf. Bluttransfusionen sind nur unter bestimmten Bedingungen und insgesamt eher selten notwendig.

Durch das Sicheln der roten Blutkörperchen kann es schon im frühen Kindesalter zu einem Funktionsverlust der Milz kommen. Damit haben Patientinnen und Patienten mit einer Sichelzellerkrankung ein erhöhtes Risiko für lebensgefährliche bakterielle Infektionen. Sie sollten deswegen vorbeugend gegen bestimmte Erreger geimpft und bei Fieber frühzeitig antibiotisch behandelt werden.

Ursachen

Die Sichelzellkrankheit ist eine Erbkrankheit und nicht ansteckend.

Thalassämia

Die roten Blutkörperchen der Betroffenen haben aufgrund eines Hämoglobindefekts eine verkürzte Lebenszeit, sodass das Knochenmark zur Erhaltung eines ausreichenden Hämoglobinspiegels übermässig arbeiten muss. Unbehandelt kommt es zu einer Leber- und Milzvergrösserung, zur Veränderung der Knochenmarksräume und Missbildungen am Skelettsystem. Die Diagnose wird meistens im ersten Lebensjahr durch eine Blutabnahme und Untersuchung der Hämoglobin-Elektrophorese gestellt (d.h. der rote Blutfarbstoff wird in einem elektrischen Feld in Fraktionen aufgetrennt).

Symptome

Zu den Symptomen gehören Knochenverformungen (besonders im Gesicht), ein dunkel gefärbter Urin, verzögertes Wachstum, übermässige Müdigkeit, Beschwerden in der Brust, gelbe oder blasse Haut und Bauchschwellungen sowie andere Beschwerden im Bauch-Bereich. Die Symptome hängen von der Erkrankung ab und werden meist in der Kindheit oder Jugend festgestellt.

Ursachen

Thalassämia resultiert aus den Veränderungen in den Genen, die für die Produktion von Hämoglobin verantwortlich sind. Die Krankheit kann von den Eltern geerbt werden.