Programm

13:00-13:15 Uhr Begrüssung
Prof. Dr. Dagmar l’Allemand & PD Dr. Stefan Bilz
13:15-13:45 Uhr Bedürfnisse von Menschen mit seltenen Krankheiten erkennen und ihre Teilhabe an Forschungsprojekten fördern
Dr. Therese Stutz, Pro Raris
13:45-14:15 Uhr Interprofessionelle Versorgung von seltenen Muskelkrankheiten – Wie sichern wir die Finanzierung von Care:Managerinnen in der Zukunft?
Dr. Veronika Waldboth, ZHAW Winterthur
14:15-14:45 Uhr Helpline für seltene Krankheiten - Kooperation im Netzwerk in der Schweiz
Prof. Dr. Marianne Rohrbach, Kinderspital Zürich
14:45-15:15 Uhr Pause
15:15-15:45 Uhr Gezielte Diagnostik bei seltenen Knochenkrankheiten
Prof. Dr. Marianne Rohrbach, Kinderspital Zürich
15:45-16:15 Uhr Wann ist welche genetische Diagnostik bei unklaren seltenen Krankheiten sinnvoll?
Univ.-Prof. Dr. Johannes Zschocke, Ph.D. Institut für Humangenetik, Medizinische Universität Innsbruck
16:15-16:45 Uhr Wie lassen sich seltene Krankheiten erforschen: Das Beispiel der Swiss DSD Cohort Study bei Varianten der Geschlechtsentwicklung
Dr. Grit Sommer, Inselspital Bern
16:45-17:15 Uhr Erfahrungen und Fallstricke aus dem European Reference Network für die Schweiz
Prof. Dr. Annette Grüters, Charité Berlin
17:15-17:30 Uhr Abschluss
Dr. Oswald Hasselmann & PD Dr. Thomas Hundsberger